Analysis of hemoglobin electrophoresis results and physicians investigative practices in Saudi Arabia.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Riyadh and central province falls in a moderate prevalent zone of hemoglobinopathies in Saudi Arabia. However, it has been observed that the physicians working in Saudi Arabia invariably advise all cases of anemia for hemoglobin electrophoresis (HE). The present work was carried out to study the yield of the HE in Riyadh and the investigative practices of the physicians advising HE. SETTINGS AND DESIGN: The study was carried out in the hospitals of King Saud University from 2009 to 2011 in order to assess the yield of HE in referred cases of clinical anemia. MATERIALS AND METHODS: A total of 1073 cases divided in two groups of males and females had undergone complete blood count and red blood cell morphology. Cellulose acetate HE was performed and all the positive results were reconfirmed on the high performance liquid chromatography (HPLC). The results were analyzed for the type of hemoglobinopathies. For statistical analysis Statistical Package for Social Sciences 15 version (SPSS Inc., Chicago, IL, USA) was used. RESULTS: A total of 405 males and 668 females blood samples were included in the present study. 116 (28.5%) males and 167 (25%) females showed an abnormal pattern on HE. The incidence of beta thalassemia trait was higher in females while sickle cell trait was predominantly seen in males. Red cell indices were reduced considerably in thalassemias, but were unaffected in sickle cell disorders, except those which had concurrent alpha trait. The total yield of HE was 26.6% which was much less than expected. CONCLUSION: The physicians are advised to rule out iron deficiency and other common causes of anemia before investigating the cases for hemoglobinopathies, which employs time consuming and expensive tests of HE and HPLC.

Hemoglobin E disorder: Newborn screening program.

Hemoglobin E (Hb E) disorder is an important kind of hemoglobinopathy. It can be seen around the world with the highest prevalence in Southeast Asia. The screening for this disorder becomes the public health policies in many countries. The screening can be performed in several population groups. The newborn screening program for Hb E disorder is an important issue in pediatric genetics. In this brief review, the author discusses on important laboratory tests for screening for Hb E disorder in newborn.

Spectrum of haemoglobinopathies diagnosed by cation exchange-HPLC & modulating effects of nutritional deficiency anaemias from north India.

Background & objectives: The usefulness of cation exchange high performance liquid chromatography (CE-HPLC) as a tool for detection of thalassaemia/haemoglobin variants was evaluated in a prospective study in a tertiary care centre in north India. We also tried to evaluate the effect of concurrent nutritional deficiency on the HPLC pattern in the local ethnic population. Methods: A total of 800 blood samples were analyzed on the Bio-Rad Variant HPLC system by β-thal short program. The retention times, proportion of the haemoglobin (%), and the peak characteristics for all haemoglobin fractions were recorded. Alkaline and acid haemoglobin electrophoresis was performed to document the identities of the haemoglobin variants, wherever necessary. Many cases were subjected to family studies for a definitive diagnosis. Results: Among 800 samples tested, 553 (69.1%) were found to have normal HPLC pattern. Apart from β- thalassaemia, nine additional variants were encountered; HbS (2.8%), HbE (2.5%) and HbD (1.1%) being the most common variants present. Other variants included Hb Q-India, Hb-Lepore, δβ-thalassemia/ HPFH, HbD-Iran, HbJ-Meerut and HbH disease. There was a significant decrease in the level of HbA2 associated with iron deficiency anaemia (IDA) (P=0.004) and increase in megaloblastic anaemia (P<0.001) among subjects with normal HPLC pattern. Interpretation & conclusions: HPLC was found to be a simple, rapid and reliable method for the detection of hemoglobin variants. An accurate diagnosis can be provided in majority of cases by use of retention time, proportion of total haemoglobin, and peak characteristics of HPLC. Haemoglobin electrophoresis and family studies play a valuable role in difficult cases. Concurrent nutritional deficiency also has an effect on HbA2 levels.

Anemia hemolítica grave causada por hemoglobina Hammersmith / Severe hemolytic anemia due to hemoglobin Hammersmith

Las variantes estructurales de la hemoglobina resultan, en su mayoría, de sustituciones concretas de aminoácidos en una de las cadenas de globina. En muchos casos, estas hemoglobinopatías son inocuas, pero en otros determinan alteraciones de las propieddes físicas y químicas, cuyas manifestaciones clínicas son de gravedad y variable. En el caso de las hemoglobinas inestables, las alteraciones disminuyen la solubilidad y facilitan la formación de complejos de hemoglobina precipitada y desnaturalizada (cuerpos de Heinz), que ocasionan el daño de la membrana, y finalmente, la destrucción prematura de los eritrocitos. Hasta la actualidad se han descrito más de 150 hemogloginas inestables diferentes, la mayoría ocasionan hemólisis crónica, exacerbada por infecciones o la ingesta de medicamentos. Presentamos un caso clínico de hemoglobina inestable (hemoglobina Hammersmith) en una niña con anemia hemolítica grave, esplenomegalia y requerimiento transfusional.

Hemoglobinopatías en Venezuela: incidencia, orígen y caracterización molecular / Hemoglobinopathies in Venezuela: incidence, origin and molecular characterization

Con el presente estudio se pretendió implementar las bases metodológicas para la caracterización de las hemoglobinopatías con interés en el área clínica, antropológica y genética. Los resultados y las técnicas estandarizadas en nuestro laboratorio están a la disposición de la comunidad científica nacional y de las instituciones dispensadoras de salud y pueden extenderse también a los países de lberoamérica que lo requieran. Se estudiaron 80.400 muestras provenientes de estudios poblacionales en diferentes regiones del país y de pacientes atendidos en los Laboratorios de Hemoglobinas Anormales del HUC y de Hematología Experimental del IVIC. A cada individuo se le extrajo 10 ml de sangre periférica en un tubo con EDTA. Un grupo fue estudiado por electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa y en citrato agar, prueba de solubilidad, cuantificación de Hb A2 por microcromatografía en columna y cuantificación de Hb F por desnaturalización por álcali y otro por HPLC-CE, PCR, Reverse Dot Blot, ARMS - PCR, DGGE, RFLP, GAP - PCR y Secuenciación Automatizada. Se concluyó que en Venezuela la distribución de las hemoglobinopatías es heterogénea, el método de HPLC-CE es rápido, sensible y preciso, la drepanocitosis es una enfermedad multicromosomal, la deleción ?-³¯ -3.7 talasemia es la más frecuente en nuestro país, se evidenció que la mezcla racial en los Warao ocurrió en los últimos treinta años, las hemoglobinopatías representan un problema de salud pública y que la detección o pesquisa neonatal debe ser obligatoria.

experiencia con 22 donadores de médula ósea / Experience with 22 bone marrow donors

Describimos nuestra experiencia en el estudio protocolizado de donadores sanos del programa de trasplante alogénico de médula ósea del Instituto Nacional de Cancerología de México. Se estudiaron 22 donadores sanos y 23 procedimientos de colección de médula ósea. Fueron 7 hombres y 15 mujeres, con edades de 16 a 47 años. Todos ellos fueron negativos a VIH, HB y HC. Se colectaron volúmenes de médula ósea de 750 a 1500 mL. Catorce donadores presentaron reducción de hemoglobina > 3.0 g/dL pero sólo la mitad de ellos requirieron transfuusión autóloga. Todos recibieron un programa de analgésicos con meperidina, dextropropoxifeno y ketoprofeno. Sólo dos donadores presentaron complicaciones (9 por ciento). Actualmente todos se encuentran en buenas condiciones de salud. Concluímos que la donación de médula ósea mostró ser un procedimiento seguro, con la complicación más frecuente de reducción de hemoglobina circulante que es fácilmente corregible con transfusión de sangre autóloga

Osteomielite por Salmonella enteritidis e hemoglobinopatia sc: relato de caso e revisao de literatura / Salmonella enteritidis osteomyelitis and Sickle cell hemoglobiriopathy: case report and review

A osteomielite por Salmonella e uma doenca rara, usualmente associada a anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, assim como outros estados morbidos. Neste caso, a osteomielite foi causada aparentemente por uma disseminacao hematogenica de uma infeccao enterica por S. enteritidis. O comprometimento osseo, localizado em corpos vertebrais, evoluiu para cura com tratamento clinico prolongado. Sao discutidos os aspectos da patogenia assim como sao comparados os achados deste caso com os relatos existentes na literatura

Comportamiento de la hemoglobinopatia en las gestantes en el municipio Santiago de Cuba / Behavior of it hemoglobinopathies in the pregnants in the municipality Santiago of Cuba

Se realizó un estudio comportamiento de la hemoglobinopatía en las embarazadas del municipio Santiago de Cuba durante el primer semestre de 1994.Para ello, se toma una muestra de 297 mujeres cuyos resultados aportaron la presencia de algún tipo de hemoglobinopatía.Se observa una incidencia del 20,7 por ciento, la cual es elevada en comparación con otros estudios.Los grupos de edades de mayor frecuencia están relacionados con los de mayor fertilidad en la mujer que es el 20 a 24 años y de 25 a 29 años, aunque resulta significativo que el grupo de 15 a 19 años se encuentra bien representado en nuestro estudio con 69 embrazadas, para lo cual se intensifica la labor educativa en este grupo.Los distritos de carcterísticas poblacional residencialson los que mayor número de pacientes tiene que son el 1 y el 3.Se estudiaron 265 esposos y de ellos se detectaron 44 parejas de riesgo.Se realizaron 10 diagnósticos prenatales de los cuales 3 eran portadores de hemoglobina SS, siendo interrumpidos en tiempo y forma por lo que consideramos efectuar las labores de prevención y orientación establecidas

Alteraçöes hemoglobínicas e dores osteoarticulares / Hemoglobin changes and osteoarticular pain

A presença da hemoglobina S e de outras hemoglobinopatias hereditárias foi investigada em uma amostra de 200 pacientes (126 negróides e 74 caucasóides) com dores osteoarticulares intensas, näo traumáticas e de etiologia a esclarecer. Os homozigotos SS e os heterozigotos SC apareceram na amostra em proporçöes 72 e 53 vezes maiores, respectivamente, que as esperadas ao acaso na populaçäo geral. Essas duas síndromes falcêmicas foram responsáveis, juntas, por quase 10 por cento dos acasos de dores osteoarticulares na subamostra negróide. Já a freqüência de heterozigotos AS näo diferiu significativamente da esperada em populaçöes negróides do Sul e Sudeste brasileiros, o que indica que o traço siclêmico näo deve ser causa freqüente de dores osteoarticulares intensas em nosso meio. Na subamostra caucasóide näo foram encontradas hemoglobinopatias em associaçäo causal com as dores osteoarticulares